|
Η κυστική ίνωση είναι μια από τις συχνότερες κληρονομούμενες γενετικές ασθένειες. Υπολογίζεται ότι περίπου 70 000 άνθρωποι ανά τον κόσμο ζουν με τη νόσο. Στην Ελλάδα η συχνότητα υπολογίζεται σε 1 ανά 2500 γεννήσεις. Παρόλο που το είδος και η βαρύτητα των συμπτωμάτων διαφέρει από άτομο σε άτομο, η κυστική ίνωση σε γενικές γραμμές προκαλεί προβλήματα από το αναπνευστικό σύστημα και απ' το πετπικό (πάγκρεας), εμποδίζοντας την ομαλή αναπνοή και την ομαλή ανάπτυξη του ατόμου που πάσχει, ενώ στους άνδρες μπορεί να προκαλέσει στειρότητα.
Η νόσος μεταδίδεται κληρονομικά. Ο τρόπος κληρονόμησης ονομάζεται αυτοσωματικός υπολειπόμενος, που σημαίνει ότι για να γεννηθεί κάποιο παιδί με τη νόσο θα πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς της νόσου ή να πάσχουν από αυτή. Φορέας της νόσου σημαίνει πως το άτομο αυτό έχει κάποια από τις παθολογικές παραλλαγές (μεταλλάξεις) του υπευθυνου γονιδίου (ονομάζεται CFTR). Επειδή οι φορείς δεν έχουν συμπτώματα που να φανερώνουν κάποιο πρόβλημα, ο μόνος τρόπος για να γνωρίζει κάποιος αν είναι φορέας είναι ο γενετικός έλεγχος. Η εξέταση γίνεται παίρνοντας αίμα από τους ενδιαφερόμενους (συνήθως υποψήφιοι γονείς στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, αλλά και άτομα με ιστορικό στην οικογένεια, καθώς και όποιος θέλει να γνωρίζει αν είναι φορέας). Στη συνέχεια ελέγχουμε για όλες ή τουλάχιστον για τις συχνότερες γονιδιακές μεταλλάξεις που υπάρχουν σε κάποιον συγκεκριμένο πληθυσμό. Στην Ελλάδα συγκεκριμένα 186 μεταλλάξεις καλύπτουν περίπου το 85-90% των περιπτώσεων, ενώ το σύνολο των μεταλλάξεων που έχουν ανακαλυφθεί είναι πάνω από 1700! Η κυστική ίνωση δεν είναι σήμερα η νόσος που καταδικάζει τον ασθενή όπως παλιότερα, καθώς οι θεραπευτικές παρεμβάσεις έχουν βελτιωθεί και τα άτομα που πάσχουν μπορούν να συμμετέχουν σε πολλές δραστηριότητες που μέχρι πρότινος θεωρούνταν αδύνατο. Παρόλα αυτά παραμένει μια σοβαρή ασθένεια, πιθανώς απειλητική για τη ζωή που απαιτεί διαρκή παρακολούθηση. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι η μόνη δυνατότητα για έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση.
0 Comments
Η γενική εξέταση αίματος είναι διαφορετική από τις "γενικές εξετάσεις" ή "εξετάσεις ρουτίνας" ή "check-up" ή "εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου". Οι "γενικές εξετάσεις" περιλαμβάνουν συνήθως και τη γενική αίματος, αλλά και άλλες βιοχημικές εξετάσεις, όπως το σάκχαρο, τη χοληστερίνη, τα τριγλυκερίδια κλπ.
Η γενική εξέταση αίματος είναι από τις πιο συχνές και πιο χρήσιμες εξετάσεις. Περιλαμβάνει πλήθος παραμέτρων (συνήθως 18), με τις οποίες παίρνουμε μια γενική εικόνα της κατάστασης του οργανισμού και κυρίως σε ό,τι αφορά την αιμοποίηση (την παραγωγή δηλ. των διάφορων στοιχείων από τα οποία αποτελείται το αίμα) και την άμυνα του οργανισμού. Η πιο γνωστή ίσως παράμετρος είναι ο "ΑΙΜΑΤΟΚΡΙΤΗΣ". Με τον αματοκρίτη μπορούμε να ξέρουμε αν παράγονται αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια ή αν αυτά καταστρέφονται με ρυθμό γρηγορότερο απ΄ότι θα έπρεπε. Αν ο αιματοκρίτης είναι χαμηλός μπορεί να νιώθουμε αδυναμία, εύκολη κόπωση και να έχουμε συμπτώματα όπως εύθραστα νύχια και τριχόπτωση. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει περισσότερες εξετάσεις για να διαπιστώσει την αιτία που προκάλεσε την αναιμία. Μπορεί ακόμη να συστήσει συμπληρώματα διατροφής, όπως σίδηρο, βιταμίνη Β12 ή φυλλικό οξύ. Με τη γενική αίματος μετράμε επίσης τα ΛΕΥΚΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΑ και τον τύπο τους. Έτσι παίρνουμε μια εικόνα για την κατάσταση της άμυνας του οργανισμού και μπορούμε να μάθουμε αν υπάρχει κάπου στον οργανισμό μια φλεγμονή. Έτσι, αν για παράδειγμα έχουμε ουρολοίμωξη ή φαρυγγίτιδα ή αν είμαστε στα αρχικά στάδια της σκωληκοειδίτιδας, τα λευκά αιμοσφαίρια μπορεί να είναι αυξημένα. Ανάλογα με την αιτία της λοίμωξης, μπορεί επίσης να είναι περισσότερο αυξημένα τα πολυμορφοπύρηνα, τα λεμφοκύτταρα ή τα μονοπύρηνα, που είναι οι κύριες κατηγορίες των λευκών αιμοσφαιρίων που κυκλοφορούν φυσιολογικά στο αίμα. Τέλος, πολύ χρήσιμο στοιχείο από τη γενική αίματος είναι ο αριθμός των αιμοπεταλίων. Τα ΑΙΜΟΠΕΤΑΛΙΑ κυκλοφορούν στο αίμα και σε περιπτώσεις αιμορραγίας συγκεντρώνονται στο σημείο που αιμορραγεί και βοηθούν ώστε να δημιουργηθεί γρήγορα ο φραγμός που θα σταματήσει σε λίγα λεπτά την αιμορραγία (θρόμβος). Οι πληροφορίες που παρέχει η γενική αίματος δε σταματούν εδώ. Ανάλογα με την περίπτωση ο γιατρός εξάγει χρήσιμες διαγνωστικές πληροφορίες για τη γενική κατάσταση της υγείας σας και το πρόβλημα που πιθανόν σας απασχολεί. Η γενική εξέταση αίματος αποτελεί πάντα μέρος του ελέγχου που γίνεται για να δούμε "αν είμαστε καλά στην υγεία μας". |
υπευθυνοσ
Θωμάς Γεωργιάδης, MD,MSc αρχειο δημοσιευσεων / blog post
November 2024
|
