ΜοριακH εξEταση για την ανIχνευση της κυστικHς Iνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια από τις συχνότερες κληρονομούμενες γενετικές ασθένειες. Υπολογίζεται ότι περίπου 70 000 άνθρωποι ανά τον κόσμο ζουν με τη νόσο. Στην Ελλάδα η συχνότητα υπολογίζεται σε 1 ανά 2500 γεννήσεις. Παρόλο που το είδος και η βαρύτητα των συμπτωμάτων διαφέρει από άτομο σε άτομο, η κυστική ίνωση σε γενικές γραμμές προκαλεί προβλήματα από το αναπνευστικό σύστημα και απ' το πετπικό (πάγκρεας), εμποδίζοντας την ομαλή αναπνοή και την ομαλή ανάπτυξη του ατόμου που πάσχει, ενώ στους άνδρες μπορεί να προκαλέσει στειρότητα. 


Η νόσος μεταδίδεται κληρονομικά. Ο τρόπος κληρονόμησης ονομάζεται αυτοσωματικός υπολειπόμενος, που σημαίνει ότι για να γεννηθεί κάποιο παιδί με τη νόσο θα πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς της νόσου ή να πάσχουν από αυτή. Φορέας της νόσου σημαίνει πως το άτομο αυτό έχει κάποια από τις παθολογικές παραλλαγές (μεταλλάξεις) του υπευθυνου γονιδίου (ονομάζεται CFTR). Επειδή οι φορείς δεν έχουν συμπτώματα που να φανερώνουν κάποιο πρόβλημα, ο μόνος τρόπος για να γνωρίζει κάποιος αν είναι φορέας είναι ο γενετικός έλεγχος.


Η εξέταση γίνεται παίρνοντας αίμα από τους ενδιαφερόμενους (συνήθως υποψήφιοι γονείς στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, αλλά και άτομα με ιστορικό στην οικογένεια, καθώς και όποιος θέλει να γνωρίζει αν είναι φορέας). Στη συνέχεια ελέγχουμε για όλες ή τουλάχιστον για τις συχνότερες γονιδιακές μεταλλάξεις που υπάρχουν σε κάποιον συγκεκριμένο πληθυσμό. Στην Ελλάδα συγκεκριμένα 186 μεταλλάξεις καλύπτουν περίπου το 85-90% των περιπτώσεων, ενώ το σύνολο των μεταλλάξεων που έχουν ανακαλυφθεί είναι πάνω από 1700!


Η κυστική ίνωση δεν είναι σήμερα η νόσος που καταδικάζει τον ασθενή όπως παλιότερα, καθώς οι θεραπευτικές παρεμβάσεις έχουν βελτιωθεί και τα άτομα που πάσχουν μπορούν να συμμετέχουν σε πολλές δραστηριότητες που μέχρι πρότινος θεωρούνταν αδύνατο. Παρόλα αυτά παραμένει μια σοβαρή ασθένεια, πιθανώς απειλητική για τη ζωή που απαιτεί διαρκή παρακολούθηση. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι η μόνη δυνατότητα για έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση.